SLA, Identificato il gene responsabile della malattia

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Si apre una nuova frontiere nella lotta contro la Sclerosi Laterale Amniotrofica, meglio conosciuta come Sla. La malattia che colpisce il sistema nervoso non aveva fino ad oggi una causa conosciuta, ma uno studio condotto dai laboratori italiani e statunitensi ha permesso di identificare la modificazione di un gene, comune ad un'alta percentuale di casi di Sla accertati. Lo studio è stato finanziato dalla Figc, dal Ministareo della salute e dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus.

IL GENE COLPEVOLE - Il gene identificato sarebbe il principale responsabile della Sla familiare e sporadica. Da circa 10 anni i laboratori di tutto il mondo stavano tentando di identificare questo gene di cui era nota solo la localizzazione a livello del cromosoma 9. Lo studio è stato subito accettato e pubblicato oggi, dopo appena due settimane, sulla rivista Neuron, la più importante e prestigiosa rivista scientifica internazionale nel campo della Neurologia. Lo studio ha analizzato 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi ed ha permesso di scoprire che il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un'alterazione del gene c9orf72. La frequenza di pazienti SLA portatori di questa mutazione è circa doppia di quella del gene SOD1, il primo gene identificato della SLA nel 1993. Non è ancora chiaro quale sia il meccanismo attraverso cui il gene c9orf72 causi la SLA.

ENORME PASSO AVANTI - Questa scoperta rappresenta un importante progresso verso l'identificazione della causa della Sla e della sua terapia, soprattutto perché permette di spiegare la causa della SLA in un'elevata percentuale di casi familiari e sporadici. Fondamentale per il successo della ricerca è stato l'apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (ITALSGEN), che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA.

MASSIMO MAURO: "DETERMINATI A MANTENERE L'IMPEGNO" - Massimo Mauro ha voluto in primis ringraziare tutti i ricercatori che hanno contribuito al successo dello studio. "Ringrazio le conoscienze del prof. Chiò di Torino e i consigli di Mario Menazzini, questo risultato ci da la speranza che in un futuro non troppo lontano si possa trovare una cura". Il lavoro della Fondazione Vialli e Mauro però prosegue perchè le iniziative benefiche sono sempre necessarie. "Questo traguardo è straordinariamente importante e noi della Fondazione siamo ancora più determinati nel continuare a impegnarci insieme ai nostri sponsor e ai nostri amici". A proposito di amici, Mauro ha voluto citrarne tre in particolare: "Voglio ringraziare Del Piero, Staffelli e il dott. Edoardo Garrone che non sono mai mancati alle nostre iniziative". Ma la soddisfazione più grande dopo la scoperta delle equipe di ricercatori è un'altra: "Siamo felicissimi che l'impegno nostro e di chi contribuisce alle raccolte fondi sia servito ad ottenere grandi risultati".

RINGRAZIAMENTI -  Mauro coglie l'occasione per ringraziare alcuni degli sponsor della Fondazione Vialli e Mauro come "i fratelli Riccardo e Alberto Cristina, il dott. Celada, Valerio Pecezzi del Banco di San Paolo, Gianpiero Mondini e, come lo chiamiamo noi, Robertone". Allo studio hanno collaborato il Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda, negli USA, diretto dal dottor Bryan J. Traynor. Il Centro Sla del Dipartimento di Neuroscienze dell'ospedale Molinette di Torino, del professor Adriano Chiò; il laboratorio di Genetica Molecolare dell'ospedale OIRM Sant'Anna di Torino, diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno; il centro SLA dell'Università Cattolica del Sacro Cuore del professor Mario Sabatelli ed il centro SLA dell'Università di Cagliari diretto dal dottor Giuseppe Borghero.